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十个婚检九个地贫什么意思?地中海贫血如何防治?
来源:http://www.scut-bio.com  日期:2024-03-28

地中海贫血严重危害人的身心健康,是一种遗传性疾病,目前并没有有效的方法能够治愈。在早期检查和贫血筛查中,有利于预防地中海贫血。本文主要从地中海贫血的概念,导致地中海贫血的原因,症状,治疗方法,危害,筛查方法,早期预防等几个方面进行阐释,帮助大家理解什么是地中海贫血。


下面就为大家来汇总一下十个婚检九个地贫什么意思?地中海贫血如何防治?。

一、地中海贫血筛查是什么意思

由于重型的地贫是无法有效的治疗的,因此如果在怀孕过程中,胎儿有重型地贫,那么往往存活率很低,因此对有生育需求的女性来说,进行地贫相关的筛查很有必要,其目前是防止地贫患儿有效的措施。

在临床上针对地中海贫血的筛查主要是通过筛查孕育夫妇两者的表型(血常规和血红蛋白电泳分析)以及基因诊断的方式推断重型地贫患儿的出生率,如果是已经怀孕的孕妇,同样需要进行产前诊断,若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。

二、如何筛查地中海贫血

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

总结:预防胜于治疗,防患于未然,将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。为了家庭幸福,请重视婚期检查与产前诊断!

三、地中海贫血如何治疗?

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

1.一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

3.铁螯合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4.脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

十个婚检九个地贫什么意思?地中海贫血如何防治?

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。

以上就是有关十个婚检九个地贫什么意思?地中海贫血如何防治?的详细介绍,希望对大家试管助孕提供一定的帮助和参考。


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