11月25日，一对经历过3次胎儿畸形而在孕中期引产的夫妻在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下1名健康女婴。这名女婴是国内首例“8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”应用胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。

图经PGT-M诊断后产下的健康女婴

该夫妻此前做过两次染色体核型检查，但结果显示夫妻双方均正常。求助于仁济医院生殖医学中心后，在医生建议下，他们进行了全外显子测序，结果显示男女双方TCTN2基因均存在杂合突变。验证第3次胎儿引产标本，显示此基因复合杂合突变。研究显示，TCTN2基因致病突变可引起8型Meckel综合征，呈常染色体隐性遗传。

生殖医学中心执行主任孙贇得知患者情况后，决定采取目前辅助生殖领域尖端技术之一的PGT-M技术。该技术的最大难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断错误，因此在操作过程中还需进行更加复杂的连锁分析。

该夫妻在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带双方致病基因。女方在接受冻胚移植后顺利怀孕，且胎儿孕期B超未发现结构异常，最终顺利产下健康女婴。