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孕期检测的奥秘:DMD,是时候揭开它的神秘面纱了!
来源:http://www.scut-bio.com  日期:2024-01-01

假性肥大型肌营养不良(DMD)是一种常见的遗传性疾病,通常被称为X连锁隐性遗传的肌肉疾病。这种病症在孕期可以通过羊水穿刺检查进行检测,这是一种产前诊断的方法,通常在中期妊娠的16~24周进行。大多数患者在疾病晚期和反复感染的应激情况下,会出现心力衰竭和心律失常,还有可能出现中枢神经系统功能障碍,尤其是智能迟缓。患者平均IQ在正常值的一个标准差以下,而且癫痫的发病率增高。

孕期检测的奥秘:DMD,是时候揭开它的神秘面纱了!

如果孕妇本身是DMD的基因携带者,可以及时通过羊水穿刺检查进行检测,以了解是否有遗传风险。如果有异常结果,医生可以根据具体情况给出相应的治疗建议。总的来说,DMD是一种需要引起重视的疾病,通过早期检测和治疗,可以有效地降低患者的生活质量。


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