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Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征、生长迟缓、精神发育迟滞和癫痫发作。Wolf-Hirschhorn综合征几乎所有患有这种疾病的人都有独特的面部特征，包括宽而平的鼻梁和前额。这种组合被描述为希腊战士头盔的外观。眼睛间距很大，可能会突出。其他典型的面部特征包括鼻子和上唇之间的距离变短(短的中间部分)，向下的嘴，小下巴，耳朵有小孔或皮瓣成形不良。此外，受影响的人可能会有不对称的面部特征和小头畸形。Wolf-Hirschhorn综合征患者的生长迟缓。出生前就开始缓慢生长，受影响的婴儿往往出现喂养困难，体重增长缓慢。他们也有轻微的张力减退和肌肉不发达。坐、站、走等运动技能明显延迟。大多数患有这种疾病的儿童和成人都很矮。Wolf-Hirschhorn综合征患者的智力迟钝程度从轻度到重度不等。与其他形式的智障人士相比，他们的社交能力更强，言语交际能力和语言能力更弱。大多数受影响的儿童也有癫痫发作，这可能会对治疗产生耐药性。癫痫通常会随着年龄的增长而消失。Wolf-Hirschhorn综合征会导致婴儿癫痫。Wolf-Hirschhorn综合征的其他特征包括皮肤变化，如斑驳或干燥的皮肤，骨骼异常，如脊柱异常弯曲(脊柱侧凸和驼背)，牙齿问题，包括牙齿缺失，以及口腔(腭裂)和/或嘴唇(唇裂)的顶部开口。Wolf-Hirschhorn综合征还会导致眼睛、心脏、泌尿生殖道和大脑的异常。Pitt-Rogers-Dankers综合征的症状与Wolff-Hesshorn综合征具有相同的特征。研究人员现在意识到，这两种情况实际上是一种单一综合征的一部分，症状和体征各不相同。据估计，Wolff-Hirschhorn综合征的发病率为五万分之一。然而，这可能是一个低估，因为有可能一些受影响的个人从未被诊断。不知什么原因，Wolf-Hirschhorn综合征的发病率约为男性的两倍。Wolf-Hirschhorn综合征的发病率Wolf-Hirschhorn综合征是4号染色体短臂(P)末端附近缺失导致的遗传物质。这种染色体变化有时被写成4p-。删除的大小因受影响的个人而异。研究表明，较大的缺失通常会导致更严重的精神残疾和更小的身体异常。Wolf-Hirschhorn综合征生长迟缓Wolf-Hirschhorn综合征的体征和症状与4号染色体短臂上多个基因的缺失有关。NSD2、LETM1和MSX1是在有典型症状和体征的人群中缺失的基因。这些基因在早期发育中起着重要作用，尽管它们的许多具体功能尚不清楚。研究人员认为，NSD2基因的缺失与Wolf-Hirschhorn综合征的许多特征有关，包括独特的面部外观和发育迟缓。LETM1基因缺失似乎与癫痫发作或大脑中的其他异常电活动有关。MSX1基因的缺失可能导致牙齿异常和唇腭裂，这是常见的。科学家们正在试图寻找4号染色体短臂末端的其他基因，这些基因有助于形成沃尔夫-赫希霍恩综合征的特征。Wolf-Hirschhorn综合征的遗传学病因85%-90%的Wolf-Hirschhorn综合征病例都不是遗传性的。它们来自生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或胚胎发育早期随机(从头)发生的染色体缺失。更复杂的染色体重排也可以作为从头事件发生，这可能有助于解释症状和体征以及症状的变化。从头染色体改变发生在没有病史的家族中。少部分Wolf-Hirschhorn综合征患者存在染色体异常，如4号染色体。当染色体在两个地方断裂，染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，就会出现环状染色体。在这个过程中，靠近染色体末端的基因丢失了。

沃尔夫-赫希霍恩综合征，也称为4p综合征。在其余的Wolf-Hirschhorn综合征病例中，受影响的个体遗传了一份4号染色体并删除了一段。在这些情况下，个体的父母之一携带4号染色体和另一条染色体之间的染色体重排。这种重排被称为平衡易位。没有遗传物质获得或失去平衡易位，所以这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。然而，到了下一代，这种转变可能会变得不平衡。一些患有Wolf-Hirschhorn综合征的人遗传了不平衡易位，以删除4号染色体短臂末端附近的基因。这些基因的缺失导致智力残疾、生长缓慢等健康问题，这些都是这种疾病的特征。